Les maladies mitochondriales par déficit de la chaîne respiratoire regroupent des atteintes hétérogènes multiviscérales. L’atteinte neurologique, en particulier l’épilepsie, est très fréquente chez l’enfant. L’objectif de cette étude était de rechercher des critères cliniques permettant devant une épilepsie de s’orienter vers une pathologie mitochondriale.

Il s’est agi d’une étude rétrospective portant sur des enfants épileptiques ayant eu une biopsie musculaire ou hépatique entre 1995 et 2010 dans le but de rechercher une maladie mitochondriale. Les patients ont été répartis en 2 groupes en fonction des résultats : groupe 1 (présence d’un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale) versus groupe 2 (absence de pathologie mitochondriale). Le phénotype épileptique a été comparé entre les 2 groupes. Dans le groupe 1, nous avons précisé le phénotype clinique des patients ainsi que le type d’atteinte mitochondriale.

Cinquante-trois enfants ont été inclus : 29 dans le groupe 1 et 24 dans le groupe 2. L’âge moyen de début de l’épilepsie était de 39,6 mois dans le groupe 1 versus 11,8 mois dans le groupe 2. Dans le groupe 1, les épilepsies étaient moins pharmacorésistantes et plus associées à d’autres signes cliniques.

L’épilepsie n’apparaît pas comme un signe isolé de maladie mitochondriale. Elle apparaît le plus souvent au cours de la 2^nde année de vie et de nombreuses autres atteintes d’organes sont présentes, notamment neurosensorielles (ophtalmologiques à type d’apraxie oculomotrice, atrophie optique, rétinite pigmentaire ; auditives comme une surdité, une hypo-acousie) et hépatiques (cytolyse hépatique, hépatomégalie). En revanche, chez les enfants ne présentant pas de pathologie mitochondriale, l’épilepsie a un début souvent plus précoce (avant l’âge de 3 mois), elle est isolée sans atteinte d’organes associée, généralement pharmacorésistante et s’intègre dans un tableau d’encéphalopathie lié le plus souvent à des mutations de certains gènes de développement qu’il faut savoir rechercher.

Mitochondrial disease is a heterogeneous disorder entity induced by defects in the mitochondrial respiratory chain complex. Neurological symptoms, including epilepsy, are common in children. The aim of this study was to research the clinical signs indicating mitochondrial disease.

We retrospectively studied epileptic children who underwent a muscle and/or hepatic biopsy between 1995 and 2010 searching for a mitochondrial disease. Patients were separated into 2 groups depending on the biopsy result: group 1 (presence of mitochondrial disease) and group 2 (absence of mitochondrial disease). Epileptic phenotypes were compared between these 2 groups. In group 1, we specified the clinical phenotype and characterized mitochondrial disease.

Fifty-three children were included: 29 in group 1 and 24 in group 2. The average age at onset of epilepsy was 39.6 months in group 1 versus 11.8 months in group 2. In the 1st group, epilepsy was less refractory and associated with other clinical symptoms.

In this study, epilepsy did not appear to be a unique sign of mitochondrial disease. It most often appeared during the 2nd year of life and is correlated with multiorgan involvement, notably ophthalmologic, such as oculomotor apraxia, optic atrophy, and retinitis pigmentosa, as well as auditory (deafness) and hepatic (hepatic failure, hepatomegaly). On the other hand, in children who did not have mitochondrial disease, epilepsy often began earlier (before 3 months of age), it was refractory, isolated without multiorgan involvement, and seems to be due to genetic anomalies in developmental genes, a finding that requires further research.