Hypermobilité du membre supérieur (épaule exceptée) - 21/06/12

Hypermobility of the upper limb (shoulder excepted)

Doi : 10.1016/j.monrhu.2012.04.003

Anne-Marie Vigneron ^a,^⁎,^b , Nathalie Legoupil ^c, Janine-Sophie Giraudet-Le Quintrec ^a,^d,^e
^a Consultation multidisciplinaire Marfan, hôpital Bichat, 46, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France
^b Service de rhumatologie, hôpital Bichat, 46, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France
^c Service de rhumatologie, hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France
^d Service de rhumatologie et orthopédie, hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France
^e Indexation des maladies rares-signes cliniques, Orphanet-Inserm US 14, plateforme des maladies rares, hôpital Broussais, 96, rue Didot, 75014 Paris, France

Auteur correspondant.

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Résumé

Sera essentiellement abordé le syndrome d’hypermobilité articulaire bénigne (SHAB) ou benign joint hypermobility syndrome (BJHS) dans lequel l’hypermobilité est le signe prédominant. Les autres affections au cours desquelles le rhumatologue peut être amené à constater une hypermobilité sont le syndrome de Marfan, le syndrome de Stickler et l’ostéogénèse imparfaite. Les hyperlaxités localisées secondaires à un traumatisme ne seront pas abordées. Le SHAB correspond au syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile, anciennement de type III. Le diagnostic repose une association de critères diagnostiques selon les critères de Brighton. La première étape pour orienter le diagnostic est de rechercher par le score de Beighton s’il existe une hypermobilité. Elle est présente si le score est supérieur à 4/9. L’atteinte des membres supérieurs (doigts et coudes) est importante, représentant 6 des 9 points de ce score. Il s’agit d’une maladie systémique du tissu conjonctif d’origine génétique avec une transmission autosomique dominante. Les anomalies portent sur la synthèse des collagènes fibrillaires ou sur la ténascine-X, molécule non collagénique de la matrice extracellulaire. Les douleurs sont fréquentes et sévères à l’origine d’un retentissement dans la vie quotidienne, le sommeil et la qualité de vie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

The benign joint hypermobility syndrome (BJHS) where the joint hypermobility is the major sign will be essentially treated. The other main diseases where the joint hypermobility could be present are Marfan syndrome, Stickler syndrome and osteogenesis imperfecta. The localized hypermobility following a trauma will be excluded. BJMS is related to Ehlers-Danlos hypermobility type, previously named type III. The diagnosis is based on an association of criterion according to Brighton. Determining the Beighton’score is the first step for making the diagnosis. A score higher than 4 is required (the highest possible score is 9). The fingers and elbows localization is important reaching 6/9 of the total score. It is a connective tissue disorder, genetically determined with an autosomal dominant transmission. The abnormalities concern the synthesis of fibrillar collagens or tenascin-X (non collagenic molecule of extracellular matrix). Pain are frequent and severe with functional impairment and repercussions on day-life, sleep and quality of life.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome d’hypermobilité articulaire bénigne, Score de Beighton, Critères diagnostiques de Brighton, Syndrome de Marfan, Critères de Ghent modifiés, Douleurs chroniques

Keywords : Benign joint hypermobility syndrome, Beighton score, Brighton revised diagnostic criteria, Marfan syndrome, Revised Ghent criteria, Chronic pain