Mucopolysaccharidosis IVA within Tunisian patients: Confirmation of the two novel GALNS gene mutations - 31/05/12
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Abstract |
Mucopolysaccharidosis type IVA or Morquio A disease is an autosomal recessive disease resulting from a deficiency of the lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate-sulfatase, which hydrolyses N-acetylgalactosamine-6-sulfate and galactose-6-sulfate in glycosaminoglycans. Phenotypes in Morquio A disease vary from the classical form with severe bone dysplasia, heart valve involvement, corneal opacity, short trunk dwarfism and a life span of 20 to 30 years, to attenuated forms with normal life span, mild bone involvement and mild visceral organ involvement. Unlike the other forms of mucopolysaccharidoses, Morquio A disease is characterized by normal intelligence.
Aim of the study |
The aims of this study were to determine if the novel GALNS anomalies IVS1+1G-A and G66R identified in Tunisia are mutations or polymorphisms.
Patients and methods |
This study was carried out on six Morquio A patients recruited from many regions of Tunisia. We have used SCCP, sequencing and enzymatic digestion.
Results |
IVS1+1G-A and G66R were two deleterious mutations and not polymorphisms.
Conclusion |
Screening of mutations and polymorphisms in GALNS gene provide useful information on genotype/phenotype correlations. It should also facilitate more accurate genetic counselling of newly diagnosed cases and their family members.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
La mucopolysaccharidose de type IVA ou Morquio A est une maladie récessive qui résulte de la déficience de l’enzyme lysosomale N-acétylgalactosamine-6-sulfate-sulfatase nécessaire pour l’hydrolyse de la N-acétylgalactosamine-6-sulfate et la galactose-6-sulfate des glycosaminoglycanes. Les phénotypes correspondants à la maladie de Morquio A varient de la forme sévère avec des opacités cornéennes, un nanisme et une durée de vie ne dépassant pas 20 à 30ans, à la forme atténuée avec une vie normale. Contrairement aux autres types de mucopolysaccharidoses, la maladie de Morquio A est caractérisée par une intelligence normale.
But de l’étude |
Le but de cette étude est de confirmer l’aspect délétère des nouvelles mutations IVS1+1G-A et G66R identifiées en Tunisie.
Patients et méthodes |
Six patients Morquio A ont été recrutés de différentes régions de la Tunisie. Nous avons utilisé les techniques SSCP, séquençage et la digestion enzymatique.
Résultats |
Les deux mutations IVS1+1G-A et G66R sont délétères et non pas des polymorphismes.
Conclusion |
Le screening des mutations et des polymorphismes dans le gène GALNS permet d’assurer des informations sur la corrélation génotype/phénotype afin de faciliter le conseil génétique et le diagnostic prénatal chez les familles à risque.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : MPS VI A, Tunisian patients, Novel mutations, Confirmation, SSCP, Sequencing, Enzymatic digestion
Mots clés : MPS IVA, Patients tunisiens, Nouvelles mutations, Confirmation, SSCP, Séquençage, Digestion enzymatique
Plan
Vol 60 - N° 3
P. 190-192 - juin 2012 Retour au numéro
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