In the field of Rare Diseases, patient registries and databases are key instruments for the development of clinical research, improvement of patient care and healthcare planning. They can achieve a sufficient sample size for epidemiological and/or clinical research, to assess feasibility of and facilitate planning of appropriate clinical trials, and support the enrolment of patients to be treated with orphan drugs. Registries of patients treated allow the gathering of evidence on the effectiveness of treatments and possible side effects, since marketing authorisation is often granted when evidence albeit convincing, is limited. The European Registry of Cushing’s syndrome (ERCUSYN) database initially funded by the EU, now includes data on over 500 patients. It represents the largest collaboration of endocrine centres in Europe and has potential not only for improving the care of patients with Cushing’s syndrome, but also to extend its collaboration into new areas. It may be used as a rare disease registry for an orphan drug to be evaluated, such as a new somatostatin analogue. This academic registry set up before marketing authorization of this new drug as a disease registry, may be liaised to a European Medicines Agency-regulated, industry-required post-marketing surveillance study, to follow safety and efficacy in the long term outcomes in clinical practice conditions. Through the ESE this network may be used to disseminate information and encourage further interaction between endocrinologists across Europe.

Dans le domaine des maladies rares, les registres de patients et les bases de données sont des instruments déterminants pour le développement de la recherche clinique, l’amélioration de la prise en charge des patients et la planification des soins. Ils permettent la constitution d’un échantillon de taille suffisante pour une recherche épidémiologique et/ou clinique afin d’évaluer la faisabilité et de faciliter la mise en place d’essais cliniques appropriés et pour être le support de l’inclusion de patients à traiter par des médicaments orphelins. Les registres de patients traités permettent d’accumuler des données sur l’efficacité des traitements et les effets secondaires puisque les autorisations de mise sur le marché sont souvent données alors que les arguments, même s’ils sont convaincants sont limités. Le registre européen du syndrome de Cushing (ERCUSYN) est une base de données qui a initialement reçu des fonds de la Communauté européenne et qui a inclus des données concernant plus de 500 patients. Il est l’illustration d’une collaboration majeure des centres d’endocrinologie en Europe et a le potentiel non seulement d’améliorer la prise en charge en charge des patients ayant un syndrome de Cushing, mais aussi d’étendre sa collaboration dans de nouveaux domaines. Il peut être utilisé comme un registre de maladies rares pour l’évaluation d’un médicament orphelin comme par exemple un nouvel analogue de somatostatine. Ce registre académique, mis en place en tant que registre des maladies avant l’autorisation de mise sur le marché de ce nouveau médicament, pourra aussi être utilisé pour une étude de surveillance postmarketing recherchée par l’industrie pharmaceutique et régulée par l’Agence europeenne du médicament afin de suivre l’efficacité et la sécurité des conditions cliniques quotidiennes et sur le long terme. Via la Société européenne d’endocrinologie, ce réseau pourrait aussi être utilisé afin de disséminer l’information et encourager plus d’interactions entre les endocrinologues à travers l’Europe.