L’anévrysme de l’aorte abdominale (AAA) est une maladie multifactorielle avec une composante génétique forte. Depuis que les premières études génétiques ont été publiées il y a 20 ans, approximativement 100 études génétiques d’association employant des polymorphismes de nucléotide simples (PNS) dans les gènes biologiquement appropriés ont été rapportées sur les AAA. Ces études ont étudié les PNS des gènes de la matrice extracellulaire, du système cardio-vasculaire, du système immunitaire, et des voies de signal. Très peu d’études étaient assez larges pour tirer des conclusions fermes et très peu de résultats pourraient être répétés sur un autre témoin. Les approches impartiales plus récentes sont des études de lien familial d’ADN et des études génétique d’association du génome, qui ont le potentiel d’identifier la base génétique pour l’AAA seulement quand de grandes cohortes d’AAA de puissance suffisante et bien caractérisées sont employées. Les PNS associé aux AAA ont été déjà identifiés dans ces grandes études multicentriques. Une association significative était d’une variante d’un gène appelé contactin-3, qui est situé sur le chromosome 3p12,3. Cependant, deux études de suivi n’ont pas pu retrouver cette association. Deux autres PNS, qui sont situés sur le chromosome 9p21 et 9q33, ont été retrouvées dans d’autres échantillons. Les deux gènes avec les preuves à l’appui les plus fortes de la contribution au risque génétique d’AAA sont le gène de CDKN2BAS, également connu sous le nom d’ANRIL, qui code un acide ribonuclétique antisens qui règle l’expression des inhibiteurs de kinase cycline-dépendants CDKN2A et CDKN2B, et DAB2IP, qui code un inhibiteur de croissance et de survie de cellules. Des études fonctionnelles sont maintenant nécessaires pour établir les mécanismes par lesquels ces gènes contribuent à la pathogénie des AAA.