Association non fortuite d’une neutropénie chronique et d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth en rapport avec une mutation de la dynamine 2 - 18/04/12
, G. Solé b, c, E. Ribeiro a, P. Latour d, P. Mercié a, M. Longy-Boursier a
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Résumé |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice, correspondant à un groupe hétérogène sur les plans clinique et moléculaire. De nombreux gènes peuvent être en cause imposant une étude moléculaire. Nous rapportons un cas original de CMT associée à une neutropénie chronique chez un patient porteur d’une mutation K562del du gène de la dynamine 2 (DNM2) et présentant, par ailleurs, une atteinte cognitive précoce. L’existence de manifestations associées, et notamment une neutropénie, peut orienter l’étude moléculaire au cours du CMT.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease or hereditary motor and sensory neuropathy is a genetically and clinically heterogeneous group of disorders of the peripheral nervous system. Mutations in multiple genes are currently known. We report an original case of CMT associated with chronic neutropenia in a patient with a K562del mutation in the dynamin 2 (DNM2) gene in a patient presenting with alterated cognitive function. Associated manifestations may guide molecular study.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Dynamine 2, Neutropénie
Keywords : Charcot-Marie-Tooth disease, Dynamin 2, Neutropenia
Plan
Vol 168 - N° 4
P. 367-370 - avril 2012 Retour au numéro
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