L’anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire caractérisée par une hétérogénéité génétique et phénotypique. De nombreux groupes ont mis en place des registres propres à leur pays. En Tunisie, le groupe tunisien d’étude de l’AF (GETAF) a crée le registre tunisien de l’AF « TFAR ».

Tous les services d’hématologie et de pédiatrie de Tunisie ont été contactés pour inclure leurs malades diagnostiqués entre janvier 1983 et décembre 2008. Le registre TFAR a été intégré dans le site web du groupe GETAF à l’adresse : www.fanconi-tunisie.net/.

Le tri des fiches a permis de retenir 142 patients appartenant à 118 familles. L’âge médian de diagnostic était de 11ans. Une consanguinité était notée dans 86 % des cas, un syndrome malformatif dans 91 %, une pancytopénie au moment du diagnostic dans 69 %. Parmi 28 patients, 95 % appartenaient au groupe FANCA. Cent neuf patients étaient traités par androgènes et 27 avaient eu une allogreffe de moelle osseuse géno-identique. Un syndrome myélodysplasique (SMD) avait été diagnostiqué dans 4 % des cas, une leucémie aiguë (LA) dans 6 % et une tumeur solide dans 2 % des cas. L’âge médian de survie était de 17ans et 5 mois, il était significativement meilleur chez les patients allogreffés.

L’AF paraît fréquente en Tunisie. L’atteinte hématologique est la circonstance de découverte la plus fréquente. Elle est souvent modérée ou sévère et nécessite un traitement par androgènes ou allogreffe de moelle osseuse. Celle-ci devrait concerner tous les patients ayant un donneur familial HLA-compatible.

Fanconi anemia (FA) is a genetically and phenotypically heterogeneous inherited disease. Many groups have established FA registries. In Tunisia, in collaboration with the Tunisian Fanconi Anemia Study Group (TFASG), we set up the Tunisian Fanconi Anemia Registry (TFAR).

We contacted all hematology and pediatrics departments to include their FA patients diagnosed between January 1983 and December 2008. The registry is available on the TFASG web site (www.fanconi-tunisie.net/).

Sorting the files brought out 142 patients belonging to 118 families. The mean age at diagnosis was 11 years. There was consanguinity in 86%, malformative syndrome in 91%, and pancytopenia at diagnosis in 69%. Of 28 patients, 95% belonged to the FANCA group. Androgen treatment was given in 109 cases and genoidentical bone marrow transplantation (BMT) in 27 patients. The diagnosis of a myelodysplastic syndrome was retained in 4%, acute leukemia in 6%, and a solid tumor in 2%. The median overall survival time in all patients is 17 years 5 months; it is significantly better in patients having received allografts (p=0.01).

FA seems frequent in Tunisia, which is in part explained by the high consanguinity and endogamy in this country. Hematologic impairment is still the most frequent revealing circumstance of the disease. It is often severe or moderate and requires androgen treatment or bone marrow transplantation. BMT should be proposed to all patients with an HLA-compatible donor.