We present the case of a new variant of congenital galactosemia (CG). This is the first child of a related couple. At birth, the child has an acute fetal distress with poor adaptation to extra-uterine life but quickly resolutive. The newborn is breastfed but the first two weeks of life are marked by poor food intake, vomiting and drowsiness. At 16 days of life, he was hospitalised and clinical examination showed a malnutrition, axial hypotonia without hepatomegaly. Laboratory tests showed moderate jaundice, hepatic cytolysis and a decrease of clotting factors. Faced with this picture of hepatocellular insufficiency, breastfeeding is immediately stopped and replaced with a lactose-free milk. Clinical and nutritional improvement was spectacular. The realization of a GC screening allows the diagnosis, confirmed by the study of the gene GALT. Genetic analysis identified a new pathogenic mutation in exon 5: c.382G>A, at a homozygous state (genotype p.[Val128Ile]+[Val128Ile]). After 4 months of treatment, the child has caught up weight, his neurological development is consistent with age but it has unfortunately bilateral cataract. The management of our patient illustrates the efficiency of the medical management and the importance of achieving early detection of this disease.

Nous présentons le cas d’un nouveau variant de galactosémie congénitale (GC). Il s’agit du premier enfant d’un couple apparenté. À la naissance, l’enfant présente une souffrance fœtale aiguë, avec une mauvaise adaptation à la vie extra-utérine mais vite résolutive. Le nouveau-né est allaité au sein mais les deux premières semaines de vie sont marquées par une mauvaise prise alimentaire, des vomissements et une somnolence. À 16jours de vie, il est hospitalisé et l’examen clinique montre une dénutrition, une hypotonie axiale mais une absence d’hépatomégalie. Le bilan biologique signale un ictère modéré, une cytolyse hépatique et une baisse des facteurs de coagulation. Face à ce tableau d’insuffisance hépatocellulaire, l’allaitement maternel est immédiatement stoppé et remplacé par du lait sans lactose. L’amélioration clinique et nutritionnelle est alors spectaculaire. La réalisation d’un dépistage de GC permet de poser le diagnostic qui sera confirmé par l’étude du gène GALT. L’analyse génétique a permis d’identifier la présence à l’état homozygote d’une nouvelle mutation pathogène dans l’exon 5 : c.382G>A, soit une mutation ponctuelle causée par une transition G->A. En nomenclature, cette mutation dans la séquence protéique, affectant les deux allèles du gène est notée p.[Val128Ile]+[Val128Ile]. Après quatre mois de traitement, il a rattrapé son retard pondéral, son développement neurologique est conforme à l’âge mais il présente malheureusement une cataracte bilatérale. La prise en charge de notre patient illustre l’efficacité du régime et l’importance d’un dépistage précoce dans cette pathologie.