Le traitement médicamenteux actuel de l’hypercholestérolémie familiale (HF) repose sur les statines. Mais compte tenu d’un taux de cholestérol-LDL (C-LDL) de départ élevé, une association thérapeutique est parfois nécessaire, pouvant alors inclure l’ézétimibe, selon le taux-cible de C-LDL souhaité. Nous avons voulu évaluer le pouvoir hypocholestérolémiant de cette molécule ajoutée aux statines chez des patients porteurs d’une HF.

Nous avons inclus 71 patients avec HF génétiquement identifiée (mutation du gène du récepteur aux LDL), et nous avons comparé (par test t de Student) la variation du taux de C-LDL sous traitement selon que les patients étaient traités par statine seule (groupe S), ou par statine + ézétimibe (groupe E). Le taux-cible de C-LDL était de 1,60g/l pour les patients en prévention primaire, et de 1,00g/l en prévention secondaire.

Le groupe S comprenait 24 patients, le groupe E 47 patients. Les taux de C-LDL avant traitement et le pourcentage de baisse sous traitement étaient pour le groupe S vs le groupe E : 2,74±0,66 vs 3,08±0,57g/l (p<0,05) et 39,0±11,9 vs 57,0±10,6 % (p<0,05).

Dans une population de patients avec HF génétiquement identifiée, l’ajout d’ézétimibe à un traitement par statine entraîne une baisse supplémentaire du C-LDL de 18 %, soit un effet cohérent avec l’efficacité revendiquée de ce médicament. Il reste à déterminer si des facteurs génétiques préexistants tels le génotype de l’ApoE pourraient moduler cette réponse.