Le projet Euro-WABB concerne les patients, suivis en europe, présentant certains syndromes rares dont le dénominateur commun est la survenue d’un diabète. Le syndrome de Wolfram (diabète sucré, atrophie optique, diabète insipide, surdité et autres complications) touche environ 1 individu sur 500 000. Ce syndrome, autosomique récessif, est principalement lié au gène WFS1. Plus rare (moins de 1/700 000), le syndrome d’Alström, caractérisé par une résistance à l’insuline, une obésité, une surdité et une dystrophie rétinienne, est dû à des mutations dans le gène ALMS1. Caractérisé par une grande hétérogénéité génétique, le syndrome de Bardet Biedl, également autosomique récessif, touche 1 personne sur 160 000, et associe notamment une rétinite pigmentaire, une obésité et une polydactylie. D’autres syndromes sont également concernés comme le Wolcott Rollinson ou les diabètes mitochondriaux.

Objectif. À partir de cette base de données européenne, les principaux objectifs du projet « EuroWabb » sont : 1 – Collecter des données épidémiologiques sur les diabètes rares en Europe, 2 – Accroître la connaissance de leurs histoires naturelles en disposant d’un nombre important d’observations cliniques, 3 – Etablir des protocoles européens de diagnostic et de soins 3 – Promouvoir les projets de recherche clinique (comme les corrélations génotype/phénotype), 4 – Faciliter les essais thérapeutiques en disposant d’une liste de patients pouvant en bénéficier.

Méthode. Après obtention du consentement du patient, son identité sera anonymisée dans le registre. La base de données est constituée d’un noyau central contenant le minimum d’informations cliniques et moléculaires nécessaires pour établir le diagnostic, et d’une extension. Cette dernière contiendra des informations cliniques détaillées (âge de début, sévérité et évolutivité de chaque atteinte) permettant ainsi une meilleure connaissance de l’histoire naturelle de la maladie et la réalisation de corrélation phénotype/génotype. Elle sera régulièrement implémentée et actualisée par le médecin référant national pour EuroWabb. Les items moléculaires comprennent le nom du gène et le type de mutation (délétion, insertion, faux-sens, non-sens, frameshift…) en utilisant la nomenclature internationale et sera validée par un biologiste moléculaire national référent. Le registre sera abrité dans un serveur sécurisé du National e-Science Center (NeSC) à l’université de Glasgow.

Dans le cadre du projet européen Euro-WABB, le service de Génétique Médicale du CHU de Nice est responsable du développement de la base de données. Le nombre de cas à inclure est estimé à 200 pour chacun des 3 principaux syndromes (Wolfram, Alström et Bardet Biedl) et 50 pour l’ensemble des autres syndromes plus rares. Ce projet permettra d’améliorer le diagnostic, le traitement et la recherche sur ces maladies génétiques rares comportant un diabète.