L’hémochromatose génétique est une pathologie autosomique récessive liée à des mutations de gènes impliqués dans le métabolisme du fer, délétère pour divers organes et pour le métabolisme glucidique par atteinte sélective des cellules bêta. Moins de 1 % des sujets homozygotes développe une maladie symptomatique vers l’âge de 35 ans, les complications graves apparaissent habituellement vers 50 ans. Le tableau phénotypique associe mélanodermie, atteinte hépatique avec risque de cirrhose, et diabète sucré. Les arthropathies sont fréquentes, la cardiopathie et l’hypogonadisme sont possibles.

nous rapportons les observations de 3 patients, issus de mariages consanguins du 3^e degré : 2 frères et un cousin paternel, âgés de 35–32 et 33 ans dont le diagnostic d’hémochromatose a été porté après quelques années d’évolution du diabète dans deux cas, le 3^e cas a été découvert après enquête familiale. Le coefficient de saturation est supérieur à 87 % dans les 3 cas. Deux patients au moment du diagnostic présentaient toutes les complications, dont une cardiomyopathie dilatée, compliquée d’une insuffisance cardiaque congestive, une décompensation cirrhotique avec tableau d’anasarque. Tous les patients sont indemnes de complications dégénératives du diabète dont le traitement a nécessité une insulinothérapie optimisée.

la particularité de ces cas cliniques réside dans la précocité, la multiplicité et la gravité des complications. Ce qui souligne l’intérêt d’une approche précoce et ciblée de patients symptomatiques. Le dépistage systématique, n’ayant pas fait l’objet de recommandations, doit être soulevé en pratique de médecine générale.

L’hémochromatose reste une pathologie curable si dépistée et traitée précocement. Les phlébotomies représentent le traitement le plus indiqué. Si le diabète doit être recherché systématiquement chez le patient qui présente une hémochromatose, cette dernière ne peut être évoquée, souvent tardivement, que devant un trouble de la glycorégulation car le pronostic lésionnel notamment cardiaque peut être déjà compromis.