Nous rapportons un cas original d’une laminopathie d’origine mixte : virale (HIV) et génétique.

Mme W., âgée de 46 ans nous est adressée pour prise en charge d’un diabète déséquilibré.

Cette patiente présente un VIH évoluant depuis 1994 traité par anti-protéases de 2000 à 2002. Un diabète était apparu sous anti-protéases puis a régressé à l’arrêt de ce traitement.

En juin 2011, lorsque la patiente nous est adressée, le poids est à 83kg (IMC : 30,5kg/m²), l’HbA1C à 10,2 %, il existe une cytolyse hépatique, le bilan lipidique est normal.

L’examen clinique retrouve des lipohypertrophies, volumineuses, au niveau du tronc (abdomen, pubis, nuque) contrastant avec une saillie musculaire et un aspect hypertrophique des membres inférieurs.

Ces lipodystrophies d’aspect particulier avaient conduit Mme W. à consulter au centre de référence des maladies neuro-musculaires. Mme W. rapportait avoir toujours été très musclée, ainsi que des myalgies à l’effort. Le dosage des créatines kinases, l’EMG était normaux. L’ensemble du tableau clinique avait conduit à demander une recherche de mutation de la lamine. Celle-ci a identifié une mutation hétérozygote, 1718C > T dans l’exon 11 du gène LMNA, déjà décrite (1).

Des lipectomies du pubis et de la nuque ont été réalisées avec un bon résultat.

La DEXA fat confirme la répartition androïde des graisses.

Devant l’insulinorésistance secondaire à l’obésité et au syndrome de lipodystrophies, un traitement par metformine et pioglitazone est débuté, l’HbA1C est à 6,4 % à 3 mois. Lors du retrait des glitazones celles-ci ont été remplacé par du liraglutide. À 3 mois de ce nouveau traitement, l’HbA1C est à 6,3 %.

Dans ce cas clinique original, notre patiente présente deux origines à ses lipodystrophies :

acquise secondairement aux thérapies anti-rétrovirales utilisées dans le HIV (40–70 %) et génétique : mutation 1718C > T hétérozygote.