Le Mody est un diabète monogénique de transmission autosomique dominante représente 2 à 5 % des diabètes non insulinodépendants. Le Mody 5 se caractérise par l’association d’un diabète de survenue précoce à une atteinte rénale constituant l’élément phénotypique principal en rapport avec à la mutation du gène TCF2 codant pour HNF1– : renal cysts and diabetes syndrome RCAD. Le but de ce travail était de décrire les caractéristiques clinico-biologique, génétiques et thérapeutiques de ce type de diabète.

Il s’agit d’une étude descriptive de deux familles différentes ayant un phénotype très évocateur de Mody 5 recrutées au service d’Endocrinologie-Diabétologie de Sfax Tunis. L’étude génétique du géne HNF1β a été réalisée en séquençant les régions codantes du gène (9 exons) ainsi que les séquences introniques flanquantes.

Il s’agissait de 2 hommes âgés respectivement de 59,56 ans. Nos deux patients avaient des antécédents familiaux de diabète et d’atteinte rénale. Le diagnostic de l’atteinte rénale avait précédé celui de diabète de 16 ans dans un cas et de 2 ans dans l’autre cas avec une clairance de créatinine inférieure à 30ml/mn dans les deux cas; aucune complication micro ou macroangiopathique n’avait était notée dans les deux cas. Le traitement s’est basé sur les règles hygiéno-diététiques pour le premier cas et sur les sulfamides hypoglycémiants avec recours à l’insulinothérapie pour le deuxième cas au bout de 13 ans. L’analyse de la séquence génomique des 2 patients montre l’absence d’un variant causal touchant la région codante

En dehors de l’hétérogénéité phénotypique du diabète Mody, il existe certes une hétérogénéité génétique faisant suggérer l’existence de nouveaux gènes responsables de ce type de Mody.