La polyendocrinopathie auto-immune type 1 ou syndrome APECED (autoimmune polyendocrinopaty candidose ectodermal dystrophy) est une maladie génétique rare, liée à des mutations du gène AIRE (AutoImmune REgulator) qui se caractérise par la rareté du diabète type 1, retrouvé seulement dans 4 %.

Nous rapportons le cas d’une jeune fille âgée de 20 ans, adressée en consultation de diabétologie pour déséquilibre glycémique chronique (HbA1c=9 %) d’un diabète de type 1 évoluant depuis 8 ans (soit à l’âge de 12 ans), découvert à l’occasion d’une cétose diabétique.

Selon les critères diagnostic de NEUFELD, elle présente 2 critères majeurs et trois critères mineurs (candidose, hypoparathyroidie, vitiligo et thyroïdite auto-immune); avec la notion d’un diabète instable (hypoglycémies surtout) ayant nécessité la pompe à insuline.

Le diabète type 1 dans APCED est rare, sa prévalence varie entre 4 % (NEUFELD1981) et 12 % (AHONEN-Finlande 1990), il apparait le plus souvent entre 4 et 37 ans, notre patiente a eu le diabète à l’âge de 12 ans; Avec un délai d’apparition de 7 ans après la première manifestation de ce syndrome, pouvant expliquer en partie le déséquilibre glycémique à cette tranche d’âge.

Selon la littérature, les Ac anti-insulines à des taux très élevés pourraient être à l’origine d’hypoglycémies voire un diabète instable (ce qui est le cas chez notre patiente).

L’association de plusieurs pathologies endocriniennes auto-immunes peut être aussi la cause du Déséquilibre chez notre patiente.

En conséquence, l’ultime recours comme moyen thérapeutique dans notre cas était la pompe d’insuline.

plus les premières manifestations de la maladie apparaissent tôt, plus les atteintes seront nombreuses.

Parmi les principales causes de décès directement liées au syndrome APCED: la céto-acidose diabétique.

Viennent se surajouter les complications dégénératives propres au diabète aggravant ainsi le pronostic vital du patient.