La neuropathie avec cataracte congénitale et dysmorphie faciale (CCFDN). Analyse moléculaire du gène CTDP1 chez des familles consanguines - 17/03/12
Doi : 10.1016/j.neurol.2012.01.036
Tarik Hamadouche a, Clotilde Lagier-Tourenne b, Rafaelle Bernard c, Valérie Delague d, Traki Benhassine e, Nicole Philip c, Nicolas Lévy d
a UMBB, laboratoire de biologie moléculaire, faculté des sciences, université Mohamed-Bougara, 35000 Boumerdes, Algérie
b Laboratoire de diagnostic génétique, hôpital civil de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France
c Département de génétique médicale, hôpital d’enfants de la Timone, 13000 Marseille, France
d Inserm U910, faculté de médecine de la Timone, 13000 Marseille, France
e USTHB, laboratoire de biologie cellulaire et moléculaire, faculté des sciences biologiques, 16000 Alge, Algérie
Mots clés : Neuropathie avec cataracte congénitale et dysmorphie faciale, Diagnostic moléculaire, Diagnostic différentiel
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© 2012
Publié par Elsevier Masson SAS.
Vol 168 - N° S2
P. A16-A17 - avril 2012 Retour au numéro
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