Isochromosome of the long arm of chromosome 20 with interstitial loss of material [ider(20q)] is a rare cytogenetic abnormality reported in myelodysplastic syndrome (MDS), with neither specific morphological pattern nor clear prognostic significance. The aim of this retrospective multicentric study is to compare the peripheral blood and bone marrow morphology of MDS patients with ider(20q) (n=13) and del(20q) (n=21) and controls (n=47) in order to investigate whether the ider(20q) harbors specific morphological features. The secondary objective is to compare the outcome of patients from both groups. This study performed on the largest cohort of MDS patients with ider(20q) is the first that identifies specific morphological features (hypogranulated and vacuolized neutrophils and neutrophil erythrophagocytosis) allowing the identification of this cytogenetic abnormality with high sensitivity (70%) and specificity (85.7%). Suspected ider(20q) by morphology should therefore support targeted fluorescent in situ hybridization (FISH) tests in case of non informative karyotype. This combined approach will allow a better estimation of the prevalence of this underdiagnozed entity. The overall survival and progression free survival did not statistically differ in both groups. However, hypogranulated and vacuolized neutrophils were significantly associated with survival.

L’isochromosome du bras long du chromosome 20 avec une perte de matériel interstitiel [ider(20q)] est une anomalie cytogénétique rare rapportée dans les syndromes myélodysplasiques (SMD), sans anomalie morphologique spécifique et impact pronostic connus. Le but de cette étude rétrospective multicentrique est de comparer la morphologie du sang périphérique et de la moelle osseuse de patients atteints de SMD avec [ider(20q)] (n=13) et délétion(20q) (n=21) et de sujets témoins (n=47) et ainsi de répondre à la question suivante : est-ce que l’ider(20q) présente des anomalies morphologiques spécifiques ? L’objectif secondaire est de comparer les résultats chez les patients des deux groupes. Cette étude réalisée sur la plus large cohorte de patients atteints de SMD avec ider(20q) est la première qui identifie des anomalies morphologiques spécifiques (neutrophiles vacuolisés et hypogranulaires et une érythrophagocytose par les neutrophiles) qui permettent l’identification de cette anomalie cytogénétique avec une grande sensibilité (70 %) et spécificité (85,7 %). Un SMD avec ider(20q) suspecté sur base de l’analyse morphologique devrait induire la réalisation d’une analyse fluorescent in situ hybridization (FISH) ciblée en cas de caryotype non informatif. Ces approches combinées permettront une meilleure estimation de la prévalence de cette entité sous-diagnostiquée. La survie globale et la survie sans progression n’ont pas montré de différence statistiquement significative entre les deux groupes. Cependant, les neutrophiles hypogranulaires et vacuolisés étaient significativement associés à la survie.