Les manifestations rhumatologiques des deux variétés A et B d'hémophilie intéressent les muscles, les articulations et les os, sièges d'hémorragies dont l'effet délétère est médié par plusieurs phénomènes : douleurs génératrices d'attitudes vicieuses susceptibles de fixation, amyotrophie de non-utilisation, propriétés phlogogènes et protéolytiques du sang extravasé, hyperpression intra-articulaire, apparition et autonomisation d'une synovite, érosions osseuses par hématome de voisinage également responsable potentiel de compression nerveuse et/ou artérielle, maturation hématogène excessive et asymétrique des cartilages de conjugaison, etc. La fréquence et la sévérité des manifestations hémorragiques sont corrélées à l'intensité du déficit en facteur antihémophilique en cause qui permet de distinguer trois formes de gravité différentes. Dans l'espoir et l'attente d'un traitement physiopathologique radical, la thérapie génique, le traitement repose le plus souvent sur la substitution par injection du facteur antihémophilique déficitaire qui peut se concevoir soit comme un traitement curatif administré le plus précocement possible au coup par coup, soit comme un traitement prophylactique temporaire ou prolongé, en fonction de la fréquence des hémorragies. Malgré les problèmes inhérents à leur utilisation, ces traitements ont transformé radicalement le visage et le pronostic de la maladie.