Les pathologies héréditaires du métabolisme du surfactant constituent un groupe important mais hétérogène de maladies respiratoires rares. L’accumulation intra-alvéolaire de protéine due au dysfonctionnement du métabolisme du surfactant est responsable de symptômes associant toux, hypoxie et syndrome alvéolo-interstitiel. Le déficit constitutif en protéine B du surfactant (SP-B) a été le premier décrit comme responsable d’une détresse respiratoire néonatale sévère chez des nouveau-nés à terme. Plus récemment des pathologies associées à des mutations codants pour la protéine C (SP-C) ou des protéines nécessaire à la synthèse du surfactant comme l’ATP-binding cassette, sub-family A, member 3 (ABCA3) or NK2 homeobox 1 (NKX2-1) ont été décrites chez des nourrissons, mais également chez des enfants avec une pneumopathie infiltrative diffuse. L’objectif de cette revue est de décrire les présentations cliniques de ces maladies mais également de préciser les outils diagnostiques et les options thérapeutiques actuellement disponibles.

Lung diseases associated with surfactant metabolism disorders represent a significant but heterogeneous group of rare disorders. Intra-alveolar accumulation of protein related to surfactant dysfunction leads to cough, hypoxemia and radiological diffuse infiltration. Inherited deficiency of pulmonary surfactant protein B (SP-B) was initially described in term newborns who develop severe respiratory failure at birth. More recently, mutations in surfactant protein C (SP-C) or in proteins required for surfactant synthesis such as ATP-binding cassette, sub-family A, member 3 (ABCA3) or NK2 homeobox 1 (NKX2-1) were identified in newborns with respiratory distress but also in children with diffuse infiltrative pneumonia. The aim of this review is to describe the clinical presentation of these diseases but also the diagnostic tools and the treatments options available.