Les maladies osseuses constitutionnelles forment un groupe hétérogène d'affections responsables d'insuffisance staturale ou d'anomalies de la structure de l'os associées ou non à des déformations. Peuvent y être incluses également les dysostoses se traduisant par des malformations d'une ou plusieurs pièces squelettiques, parfois associées à des malformations viscérales ou un retard mental. Les ostéochondrodysplasies peuvent être regroupées selon leur expression clinique et radiologique : chondrodysplasies létales, pathologies osseuses découvertes à la naissance par une micromélie ou une insuffisance staturale globale, une platyspondylie ou bien une autre malformation, chondrodysplasie découverte dans l'enfance ou l'adolescence sur un ralentissement statural global ou segmentaire, ou associée à des incurvations diaphysaires ou des anomalies de développement du cartilage et du tissu fibreux. Les anomalies de la structure osseuse, avec transparence excessive ou au contraire densifications du squelette sont responsables de fractures ou déformations. Le diagnostic d'une ostéochondrodysplasie repose sur un faisceau d'arguments cliniques mais surtout radiologiques qui peut secondairement être validé par la mise en évidence d'une mutation génétique. En effet, les gènes de la plupart de ces anomalies osseuses constitutionnelles ont été identifiés. Ils s'expriment soit dans la matrice cartilagineuse ou osseuse, soit au cours de la prolifération cellulaire, ou de la différenciation cellulaire. L'identification des gènes nous a récemment montré que la sévérité du phénotype peut dépendre du siège et du type de la mutation dans le gène, et que des affections fort différentes, létales ou compatibles avec un morphotype modéré, peuvent être secondaires à des mutations d'un même gène. À l'inverse, des entités cliniques très bien individualisées peuvent être la conséquence de mutations de gènes très différents appartenant ou non à une même voie de signalisation. Ceci conduit à définir des groupes de maladies classés selon le gène impliqué et à mettre en évidence des spectres malformatifs spécifiques pour chaque gène. Cependant, la place de la clinique et de la radiologie reste centrale dans l'identification des ostéochondrodysplasies afin d'orienter les recherches moléculaires qui restent complexes et très coûteuses.