Le déficit en maltase acide (DMA) est une myopathie métabolique pouvant se révéler à l’âge adulte par une atteinte préférentielle des muscles respiratoires. Nous rapportons l’observation de deux hommes (39 et 42ans) présentant asthénie et dyspnée d’effort depuis plusieurs mois. Après une détresse respiratoire aiguë sur pneumopathie, ces patients étaient orientés en pneumologie pour une hypercapnie diurne persistante et désaturations nocturnes. Il existait un déficit musculaire proximal, un syndrome restrictif, une hypoventilation alvéolaire (PaCO₂ à 67 et 49mmHg), un effondrement des pressions inspiratoires et expiratoires maximales, une absence de réponse centrale à l’hypercapnie et un syndrome d’apnées obstructives du sommeil sur la polysomnographie. L’EMG objectivait une atteinte myogène. Les dosages enzymatiques confirmait le diagnostic de DMA. La mise en route d’une ventilation non invasive nocturne chez les deux patients corrigeait partiellement la symptomatologie clinique et l’hypercapnie. Un patient bénéficie depuis quatre ans d’un traitement substitutif par Myozyme^®, avec une stabilisation de sa fonction musculaire respiratoire et squelettique. La forme adulte de DMA est une affection rare à évoquer devant une insuffisance respiratoire en apparence isolée chez l’adulte d’âge moyen. La VNI nocturne en association au Myozyme^® paraît efficace pour corriger l’hypoventilation alvéolaire et stabiliser la fonction musculaire.

Acid maltase deficiency (AMD) is a metabolic myopathy which may be revealed at adulthood by respiratory muscle weakness, resulting in reduced vital capacity, alveolar hypoventilation and sleep apnoea. We observed two men, 39 and 42 years old respectively, suffering from asthenia and exertional dyspnoea for several months. After a stay in the intensive care unit, as a result of respiratory failure associated with pneumonia, these patients were referred to the respiratory medicine unit on account of persistent hypercapnia during the day and a fall in oxygen saturation at night. The investigations revealed proximal muscle weakness, a reduced vital capacity, alveolar hypoventilation (PaCO₂: 67 and 49mmHg), reduced maximum static inspiratory and expiratory pressures, carbon dioxide hyporesponsiveness and sleep apnoea on overnight polysomnography. Electromyography showed a myopathic pattern. Muscle biopsy confirmed the diagnosis of AMD. Non-invasive ventilation overnight partially corrected the clinical symptoms and the resting hypercapnia in both patients. The adulthood form of AMD is a rare disease that should be considered in a large number of clinical situations, particularly in unexplained respiratory failure. Our observations suggest that non invasive ventilation together with enzyme supplementation (Myozyme^®) is effective in correcting alveolar hypoventilation.