La maladie de Wilson est une maladie héréditaire liée à un trouble du métabolisme du cuivre. Elle se manifeste par une surcharge de cuivre principalement au niveau du foie et le système nerveux central. Cette maladie résulte de plus de 300 mutations du gène ATP7B. Ce travail rapporte une observation d'un cas de maladie de Wilson chez une fillette âgée de dix ans issue d'un mariage consanguin du premier degré. Cette fillette a été hospitalisée le 4 janvier 2003 en pédiatrie-3 de l'hôpital d'enfants, CHU Ibn-Rochd de Casablanca, pour un syndrome oedémato-ascitique avec circulation collatérale. Nous avons fait un bilan biologique et le séquençage du gène ATP7B. Nous avons constaté une hypocéruloplasminémie (0,03g/l), une cuprémie (18μg/100ml) et une cuprurie élevée (356μg/24h). Le séquençage des 21 exons du gène ATP7B a montré l'absence des mutations.

Wilson disease is an autosomal recessive disorder of copper transport that causes hepatic and/or neurological disease resulting from copper accumulation in the liver and brain. The protein defective in this disorder is a putative copper-transporting P-type ATPase, ATP7B. More than 300 mutations have been identified in the ATP7B gene of patients with Wilson disease. This work reported an observation of a case of Wilson disease in young girl a ten-years-old born of a consanguineous marriage of the first degree. This young girl was hospitalized on 4 January 2003 in paediatric of the child hospital, CHU Ibn Rochd of Casablanca for a syndrome oedemato-ascitic with collateral circulation. Biological investigation and the sequencing of all exons of ATP7B gene were carried out. We have noted a hypoceruloplasminemy (0.03g/l), a cupremy (18μg/100ml) and a high cuprurie (356μg/24h). The sequencing of the 21 exons ATP7B gene showed the absence of the mutations.