Nous rapportons un cas rare de discordance fœto-placentaire complète concernant un enfant porteur d’une trisomie 21. Une ponction de villosités choriales a été réalisée en raison d’une hyperclarté nucale. Le caryotype obtenu était 46,XX sur l’examen direct et la culture cellulaire. En raison d’une dysmorphie faciale associée à une cardiopathie chez l’enfant, un caryotype sanguin a été proposé. Ce caryotype postnatal a mis en évidence une trisomie 21 par isochromosome 46,XX, i(21)(q10). Nous illustrons les mécanismes de faux négatifs de la ponction de villosités choriales, et tout particulièrement le rôle de l’isochromosome dans cette observation.

We report a rare case of true false negative of chorionic villi sampling for a child with Down syndrome. A chorionic villi sampling was performed for a nuchal translucency at the first trimester. The karyotype was 46,XX for the short and the long-term culture. Because of facial dysmorphy and cardiopathy to the child, a karytoype was proposed. This postnatal karyotype showed a trisomy 21, by isochromosome 46,XX,i(21)(q10). We expose the mechanism of true false negative of chorionic villi sampling, and particularly the role of isochromosome in this case.