We report on a case of true prenatal mosaic trisomy 13 on amniotic fluid associated with a normal phenotype at the age of 6 years. The amniocentesis was performed because of advanced maternal age and was controlled by a second sample. Morphological and cardiac ultrasonography did not reveal any fetal malformations. No trisomic cells were found in the fetal blood and a nuclear magnetic resonance imaging (IRM) of the brain was performed during the third trimester found no abnormality of the brain. Finally, at birth cytogenetic analysis was performed on two placental samples for chromosomal analysis: one in an area where the placenta seemed normal, and the other one in an area with infarcted and hemorrhagic aspect. We found a high rate of trisomic cells in the sample with abnormal aspect. Furthermore, no trisomic cell was observed by fluorescent in situ hybridation (FISH) on the buccal smears of the baby. We concluded to a confined placental mosaicism. The good outcome of the child aged 6 years confirms this diagnosis. So in the aim to predict a good development for the child in case of low rate mosaic trisomy 13 in amniotic fluid, we propose at birth: i) to take several samples from the placenta to confirm placental mosaicism; ii) to label by FISH buccal smears with a LSI 13 probe to prove that the baby is not a carrier of the trisomy.

Nous rapportons un cas de trisomie 13 en mosaïque sur liquide amniotique associé à un phénotype normal à l’âge de six ans. L’amniocentèse a été réalisée pour âge maternel supérieur à 38 ans et a été contrôlée par un second prélèvement. Aucune malformation n’a été mise en évidence à l’échographie morphologique et cardiaque. Aucune cellule trisomique 13 n’a été retrouvée sur sang fœtal et l’IRM cérébrale fœtale n’a révélé aucune anomalie. À la naissance, une analyse cytogénétique a été effectuée sur deux prélèvements placentaires : sur un fragment d’aspect normal et sur un fragment d’aspect infarci et hémorragique. Un taux important de cellules trisomiques a été retrouvé sur le fragment anormal. De plus, aucune cellule trisomique n’a été mise en évidence par hybridation fluorescente in situ (FISH) sur le frottis jugal du nouveau-né. Nous avons conclu à une mosaïque confinée au placenta. L’évolution tout à fait normale de l’enfant à six ans confirme ce diagnostic. En conclusion nous proposons en cas de faible mosaïque de trisomie 13 sur liquide amniotique de pratiquer à la naissance : i) un prélèvement de plusieurs fragments placentaires afin d’authentifier la mosaïque, ii) un frottis jugal avec FISH afin de vérifier l’absence de cellules trisomiques sur l’enfant.