Syndromes drépanocytaires atypiques : à propos de deux cas - 29/11/11
Atypical sickle cell syndromes: A report on two cases
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Sickle cell syndromes are generally the consequence of the homozygous sickle mutation or associated in trans with another haemoglobin variant or beta-thalassaemia. We present two cases of atypical sickle cell syndrome identified among sickle cell disease children diagnosed at the Pediatric Hospital Robert-Debré, Paris, and Louis-Mourier Hospital, Colombes, France. The first case is a 9-year-old girl who is a compound heterozygote S/C-Ndjamena. She carries the βS mutation (HBB :c.20A>T[p.Glu6Val]) on one allele and the βS mutation together with a β37 (HBB :c.112T>G[p.Trp37Gly]) mutation in cis on the other allele. This second mutation is responsible of an increased affinity of haemoglobin for oxygen explaining the reduced symptomatology of this child who is homozygous for the βS mutation. The second case is S/β+-thalassaemia with high expression of HbA and without clinical symptomatology. The child was carrier for the –101C>T mutation (HBB :c.–151C>T) located in the most distal CACCC box of the β-globin gene promotor, mutation known to be responsible of silent β-thalassemia in heterozygotes. The phenotype is similar to that of an A/S subject. Familial phenotypical and genotypical studies are essential in similar cases to make a correct diagnosis that explains the patients’ symptomatology of and also to detect rare haemoglobin variants, which associated to sickle cell anaemia, influence the symptomatology.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
Les syndromes drépanocytaires majeurs sont, en général, la conséquence de la mutation drépanocytaire à l’état homozygote ou associé en trans à un autre variant de l’hémoglobine ou à un trait β-thalassémique. Nous rapportons deux cas de syndromes drépanocytaires atypiques identifiés parmi les enfants dépistés et suivis à l’hôpital pédiatrique Robert-Debré, Paris et à l’hôpital Louis-Mourier, Colombes, France. Le premier cas rapporte une hétérozygotie composite S/C-Ndjamena chez une fillette de neuf ans peu symptomatique. Cette dernière présente la mutation βS (HBB :c.20A>T[p.Glu6Val]) sur un allèle et les mutations βS et β37 (HBB :c. 112T>G[p.Trp37Gly]) en cis sur l’autre allèle. Cette mutation déjà décrite isolément est responsable d’une hémoglobine hyper-affine pour l’oxygène, caractère qui permet d’expliquer la symptomatologie atténuée de la patiente homozygote pour la mutation βS. Le second cas rapporte une S/β+-thalassémie à très forte expression d’HbA sans aucune symptomatologie clinique. L’enfant est porteur de la mutation βS et de la mutation –101C>T (HBB :c.–151C>T) située au niveau de la boîte CACCC la plus distale du promoteur du gène β-globine, connue pour être responsable d’une β-thalassémie silencieuse à l’état hétérozygote. Le phénotype S/β+-thalassémique de cet enfant est similaire à un sujet porteur du trait drépanocytaire (A/S). L’exemple de ces deux cas démontre que les études phénotypiques et génotypiques familiales sont indispensables dans de pareilles circonstances pour établir un diagnostic correct pouvant expliquer la symptomatologie clinique des patients mais aussi pour ne pas omettre la détection de variants rares de l’hémoglobine qui, associés à la drépanocytose, peuvent modifier la symptomatologie du patient.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Hemoglobinopathies, Biological and molecular diagnosis, Sickle cell disease, Double Hb variants, Silent β-thalassaemia
Mots clés : Hémoglobinopathies, Diagnostic biologique et moléculaire, Drépanocytose, Doubles mutants Hb, β-thalassémie silencieuse
Plan
Vol 26 - N° 5-6
P. 267-275 - octobre 2011 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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