Le syndrome MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) est une maladie mitochondriale génétique rare. Cette maladie peut entraîner la survenue de symptômes neurologiques centraux (accidents vasculaires, migraine, détérioration mentale…), sensoriels (surdité bilatérale symétrique) ou périphériques (atteinte myogène, neuropathie périphérique), associés à un diabète, une atteinte rénale, cardiaque ou un retard staturo-pondéral. Près de 80 % des patients sont porteurs de la mutation hétéroplasmique du nucléotide 3243. Les tableaux cliniques amenant à la découverte de la mutation peuvent être divers tant au niveau des symptômes que de l’âge des patients.

Nous rapportons le cas d’un homme de 49ans hospitalisé pour prise en charge d’un tableau confusionnel avec mutisme et troubles praxiques. Dans ses antécédents principaux on pouvait noter un diabète de type 2 datant de quelques mois, une neuropathie périphérique axonale ancienne et une surdité bilatérale appareillée. L’IRM initiale retrouvait des anomalies FLAIR bi-pariétales sans signe d’infarctus récent en séquence de diffusion/ADC, ainsi que des calcifications des noyaux gris centraux. Le diagnostic fut évoqué devant une hyperlactatorrachie et confirmé par la présence de la mutation 3243 de l’ADN mitochondrial en biologie moléculaire. Le bilan neuropsychologique révéla un syndrome dysexécutif sévère à l’origine d’une perte d’autonomie progressive.

Les troubles psychiatriques sont un mode rare de révélation d’un syndrome MELAS. L’absence de systématisation vasculaire des anomalies IRM et l’association à des troubles extra-neurologiques doit faire évoquer le diagnostic.

MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) is a rare genetic mitochondrial disease which can cause cerebral (cerebrovascular accident, migraine, mental deterioration..), sensorial (bilateral symmetrical deafness) and peripheral (muscular involvement, neuropathy) disorders potentially associated with diabetes, renal or cardiac disorders, or growth retardation. Eighty percent of the patients have the 3243 A>G mutation in the leucine RNA transfer gene. Clinical manifestations leading to discovery of the mutation can be extremely varied, affecting patients of different age groups.

We report the case of a 49-year-old man who presented acute fits of confusion followed by mutism and praxic disorders. History taking revealed recently diagnosed type 2 diabetes, axonal neuropathy, and bilateral symmetrical deafness requiring hearing aids. The initial MRI showed FLAIR sequences with bi-parietal abnormalities, no signs of recent stroke on the DW/B10000 sequences, and basal ganglia calcifications. Blood tests and morphological findings ruled out a vascular origin. Search for lactic acidosis remained constantly negative in blood samples despite positive cerebrospinal fluid samples (N×3). The 3243 A>G mitochondrial DNA mutation was identified. The neuropsychological evaluation revealed a serious dysexecutive syndrome with a major impact on the patient’s self sufficiency.

Neurocognitive disorders are not common in MELAS syndrome. Brain MRI results and the presence of extra-neurological signs can be helpful for diagnosis.