En rhumatologie, nous sommes déjà dans l’ère de la prédiction. Les progrès en cours devraient nous permettre d’aboutir à terme à une médecine personnalisée basée sur l’administration de traitements ayant une action de plus en plus ciblée à des patients sélectionnés au moyen de biomarqueurs. L’identification et la validation de ces biomarqueurs permettra ainsi le développement de tests dîts « compagnons » à l’image de ce qui a déjà été réalisé en cancérologie.

Cette médecine personnalisée est possible grâce à l’avènement des stratégies « omics/omiques » (protéome, transcriptome…). Dans ce cadre, les approches sans à priori ou à priori (basées sur des données physiopathologiques permettant une approche ciblée) sont complémentaires. Elles ont permis ainsi d’identifier des signatures moléculaires propres à certaines pathologies ou à des sous-groupes de malades et un grand nombre de marqueurs d’intérêt diagnostique, pronostique ou théranostique, non seulement dans la PR mais aussi dans le syndrome de Gougerot-Sjögren, l’arthrose et les spondylarthropathies. Malgré des avancées sur le plan technologique et l’utilisation d’outils bio-informatiques et bio-statistiques de plus en plus performants, le principal écueil de ces approches de génomique fonctionnelle reste l’absence de validation des données dans de larges populations indépendantes. C’est donc une étape essentielle dans les années à venir, qui devrait s’inspirer des approches pangénétiques de type GWAS qui ont permis de valider un grand nombre de variants génétiques dans différentes pathologies. Toutefois, ces allèles à risque ont permis avant tout une meilleure compréhension des maladies et ne sont pas utilisés actuellement en tant que biomarqueurs. Dans le domaine de la génétique, une des perspectives est sans doute la mise en évidence d’une frome particulière de polymorphisme représentée par les CNV (Copy Number Variation).

Les perspectives ne se limitent pas au diagnostic, au pronostic et à la prédiction de réponse. Elles résideront également dans notre capacité à évaluer l’activité de la maladie lorsque les paramètres usuels font défaut et à optimiser le monitorage des immunosuppresseurs et des biomédicaments. A cet égard, des tests multiplex basés sur des combinaisons de biomarqueurs semblent prometteurs.

La médecine devrait considérablement évoluer dans les prochaines années. Nous sommes déjà dans l’ère de la prédiction. Elle sera certainement de plus en plus participative (auto-mesure, auto-évaluation…). Les progrès en cours devraient aboutir à une médecine personnalisée. Celle-ci répond à un objectif d’optimisation des soins et représente un enjeu de santé publique. En effet, 20 à 75% des patients sont traités de façon peu optimale d’où l’idée de majorer le bénéfice thérapeutique en proposant des traitements ayant une action de plus en plus ciblée à des groupes de patients sélectionnés au moyen de biomarqueurs.