La mucopolysaccharidose de type I (ou maladie de Hurler) et ses formes modérées (maladies de Scheie et de Hurler-Scheie) sont des maladies de surcharge lysosomique à transmission autosomique récessive. Elles sont reliées au déficit d’une enzyme, l’alpha-L-iduronidase, responsable de l’accumulation dans les lysosomes des différents tissus de l’organisme de deux mucopolysaccharides, le dermatane-sulfate (DS) et l’héparane-sulfate (HS), entraînant des manifestations cliniques multi-systémiques. L’objectif de notre étude est de poser le diagnostic biologique de certitude de la maladie de Hurler par la mise en évidence du déficit en alpha-L-iduronidase chez les malades testés positifs par le test DMM bleu et par l’électrophorèse. Notre étude a été réalisée sur une cohorte de 30 enfants. Sur les 30 patients, 67 % présentaient une activité alpha-L-iduronidase nulle ou basse, avec une moyenne de 2,96 ± 2,57 nmoles/h/mg de protéines.

Mucopolysaccharidosis type I (or Hurler disease) and its milder forms (Scheie and Hurler-Scheie syndromes) are lysosomal storage diseases with recessive autosomal genetic transmission. They are related to the deficiency on an enzyme, alpha-L-iduronidase, responsible for the accumulation in the lysosomes of different tissues of the body of two mucopolysaccharides, dermatan sulfate (DS) and heparan sulfate (HS), causing multi-systemic manifestations. The aim of our study is to diagnose biologically Hurler’s syndrome by the demonstration of deficient alpha-L-iduronidase in patients tested positive by the DMM blue test and electrophoresis. Our study was conducted on a cohort of 30 children. Of the 30 patients, 67% showed zero or low alpha-L-iduronidase activity, with an average of 2.96 ± 2.57 nmol / h / mg protein.