Les anomalies neurologiques foetales représentent environ un tiers des anomalies prénatales dépistées. Leur présentation échographique diffère en fonction du terme. La détermination de plans de coupes reproductibles et des structures à visualiser aux échographies de routine est primordiale pour dépister le plus grand nombre. Au premier trimestre, seules l'intégrité de la boîte crânienne et l'existence d'une ligne médiane peuvent être appréciées. À partir du deuxième trimestre, on peut classer ces anomalies en fonction de leur localisation anatomique et de leurs caractéristiques morphologiques. On distingue les anomalies de forme et de taille du crâne, les anomalies de fermeture du tube neural, et les anomalies intracrâniennes touchant la fosse postérieure, la ligne médiane, les ventricules ou le parenchyme. Le pronostic est généralement difficile à établir du fait du caractère évolutif constant des structures cérébrales, notamment la probabilité de retard mental. La recherche d'anomalies chromosomiques par la réalisation d'un caryotype foetal est quasiment systématique. Leur association avec une autre anomalie cérébrale ou extracérébrale est recherchée par des échographies spécialisées et le recours à l'imagerie par résonance magnétique foetale est alors souvent utile. Ces anomalies peuvent s'intégrer dans des syndromes génétiques complexes pour lesquels il est nécessaire de connaître la sémiologie échographique. Récemment, les progrès en imagerie ont permis de mettre en évidence des anomalies subtiles telles que les anomalies de gyration, les anomalies des sutures crâniennes et les formes atypiques d'anomalies médullaires. Une prise en charge multidisciplinaire comprenant un entretien avec les généticiens, pédiatres, neuropédiatres et neurochirurgiens est indispensable pour un conseil prénatal adapté.