Atteinte hépatique au cours de la maladie de Rendu-Osler. À propos d'un cas et revue de la littérature - 26/10/07
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Résumé |
Introduction |
La maladie de Rendu-Osler (MRO) est une affection héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant; trois gènes (ENG, ACVRL1 et MADH4) sont impliqués dans la genèse de la maladie, qui codent pour des protéines interagissant avec la superfamille du transforming growth factor (TGF)-β. La MRO est une angiodysplasie multisystémique, pouvant se compliquer de malformations vasculaires viscérales, et notamment hépatiques.
Exégèse |
Nous rapportons l'observation d'une patiente atteinte de MRO, révélée par une cholestase anictérique. Le scanner abdominal a objectivé une dilatation de l'artère hépatique et des fistules artérioportales multiples. Lors du suivi à deux ans, la patiente a développé une insuffisance cardiaque à débit élevé compliquant l'hépatopathie liée à la MRO.
Conclusion |
Les atteintes hépatiques sont fréquentes (8-31%) et potentiellement graves au cours de la MRO, pouvant se compliquer d'insuffisance cardiaque à débit élevé, d'hypertension portale et de cholangite ischémique. De fait, les malformations vasculaires hépatiques devraient être recherchées systématiquement chez tous les patients; la plupart des équipes recommandent, aujourd'hui, la réalisation d'une échographie-doppler hépatique lors du bilan initial et du suivi des patients.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Introduction |
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular dysplasia; mutations in at least three genes (ENG, ACVRL1 et MADH4), which are components of transforming growth factor (TGF)-β, may lead to the clinical picture of HHT. HHT is a multisystemic angiodysplasia, resulting in multiple vascular malformations, involving notably the liver.
Exegesis |
We report the case of a patient with anicteric cholestasis, revealing HHT. Abdominal CT-scan revealed hepatic artery dilation and multiple arteriovenous fistula. At 2-year follow-up, the patient exhibited liver involvement-associated high output cardiac insufficiency.
Conclusion |
Liver involvement is frequent in HHT, occurring in 8-31% of patients; it may lead to life-threatening complications, such as high output cardiac failure, portal hypertension or severe cholangitis. Abdominal Doppler ultrasonography is a non-invasive accurate method, suitable for first-line imaging of the liver in patients with HHT; it should be done in all patients, in order to detect HHT-related hepatic vascular malformations.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Maladie de Rendu-Osler, Télangiectasie hémorragique héréditaire, Atteinte hépatique, Diagnostic, Génétique, Complications, Traitement
Keywords : Rendu-Osler disease, Hereditary hemorrhagic telangiectasia, Liver involvement, Diagnosis, Genetics, Complications, Therapy
Plan
Vol 28 - N° 11
P. 775-779 - novembre 2007 Retour au numéro
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