Les polyglobulies de l'enfant sont rares. La majorité d'entre elles sont secondaires à une pathologie cardiopulmonaire chronique ou à une anomalie de l'hémoglobine. Elles révèlent ou accompagnent parfois le diagnostic de tumeur du rein, du foie ou de la fosse postérieure. La maladie de Vaquez ou polyglobulie primitive, se révèle exceptionnellement dans l'enfance. Son diagnostic et sa classification reposaient jusqu'à présent sur un faisceau d'arguments cliniques et biologiques. La description de la mutation V617F de JAK-2, présente chez près de 90% des adultes atteints, permet aujourd'hui un diagnostic sûr et précoce. Sa prise en charge thérapeutique repose sur l'association de saignées et d'un traitement cytoréducteur. Dans le cas des adultes jeunes et probablement pour les enfants atteints, l'interféron alpha constitue actuellement le traitement de choix de par son innocuité en termes de risque mutagène. Nous rapportons le premier cas français de polyglobulie primitive de Vaquez présentant une mutation V617F de JAK-2 chez une fillette de 10 ans.

Erythrocytosis is a rare disorder in childhood and is mainly secondary to causes such as long-term chronic cardiopulmonary diseases or haemoglobin dysfunction. In some cases, polycythaemia is found when renal, hepatic or cerebellar tumours are diagnosed. Polycythemia vera (PV) is uncommon in paediatrics and usually clinical and biological features are used to diagnose and classify PV. The V617F mutation of JAK-2 has been described recently and is found in almost 90% of adult patients with PV. This mutation allows now a reliable and early diagnosis. Therapeutic management is based on phlebotomy and cytoreductive therapy. In young adults and children, interferon alpha is theoretically superior as it is effective and there is no risk of inducing leukemia. We report here a case of PV in a 10-year-old girl with the V617F JAK-2 mutation.