Les progrès récents en pathologie de la surrénale ont permis d'identifier de nouvelles causes génétiques d'insuffisance surrénale et hypercorticismes d'origine surrénale. L'évolution récente a été favorisée par les nouvelles techniques d'étude du génome par puce à ADN qui permettent maintenant d'identifier plus facilement les gènes impliqués dans des pathologies rares. Ainsi, une nouvelle cause de résistance à l'adrenocorticotrophic hormone (ACTH) est expliquée par des mutations inactivatrices du gène MRAP, codant pour une protéine nécessaire pour l'expression membranaire du récepteur de l'ACTH. Une forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales est maintenant élucidée par la mise en évidence de mutation inactivatrice de la P45O oxydoréductase. Les mutations inactivatrices de la phosphodiestérase PDE11A4 ont été identifiées par criblage du génome chez des patients présentant un syndrome de Cushing ACTH-indépendant par dysplasie micronodulaire des surrénales. Il s'agit d'un nouvel exemple d'anomalie moléculaire conduisant à l'activation anormale de la voie de l'acide adénosine monophosphorique cyclique (AMPc).