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Malformations rares et orphelines de la face - 11/09/07

[22-051-A-05]  - Doi : 10.1016/S1283-0852(07)43597-2 
L. Benouaiche  : Chef de clinique-assistant, G. Couly : Professeur
Service de chirurgie plastique, maxillofaciale et stomatologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Chirurgie orale et maxillo-faciale

Résumé

Les malformations faciales humaines se manifestent par un exceptionnel polymorphisme clinique. Si nombre d'entre elles sont bien connues car fréquentes et font l'objet de recherche moléculaire et génétique, certains accidents morphologiques sont au contraire très rares. Si leur déterminisme moléculaire n'est pas totalement élucidé, la stratégie de développement est aujourd'hui globalement appréciée, notamment grâce aux données embryologiques concernant la crête neurale céphalique. Certaines malformations très rares sont historiques ; d'autres sont rarissimes et ne font l'objet d'aucune étude statistique ; certaines sont même encore inconnues. Parmi les malformations inconnues, nous exposons en particulier l'hypertrophie dysplasique hypercontractile du muscle peaucier facial ; une observation de duplication du bourgeon maxillaire et de ses composants squelettiques et muqueux, ainsi qu'une synostose complexe de l'hémimandibule avec le massif facial associée à des malformations.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Malformation faciale rare, Génétique, Développement facial, Crête neurale, Platysma, Synostose faciale, Duplication maxillaire, Syndrome de Setleis

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