Diabetes insípidas nefrógenas - 02/08/07
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Résumé |
Las diabetes insípidas nefrógenas se definen desde el punto de vista fisiopatológico por la imposibilidad de concentrar al máximo la orina y, en el aspecto clínico, por una poliuria. Pueden ser hereditarias o secundarias a la hipercalcemia, la hipopotasemia o a la administración de litio. La resistencia del túbulo colector a la vasopresina (u hormona antidiurética) también puede observarse en la insuficiencia renal crónica y las nefropatías intersticiales. Las diabetes insípidas nefrógenas hereditarias pueden ser puras, es decir, exclusivamente acuaréticas, o complejas, cuando la diuresis patológica observada se acompaña de una natriuresis y de otras alteraciones de la excreción electrolítica (potasio, calcio). Las diabetes insípidas nefrógenas hereditarias puras (acuaréticas) son secundarias a la pérdida de la función del receptor V2 antidiurético de la vasopresina (AVPR2) o bien a la pérdida de función del canal de agua dependiente de la vasopresina: la acuaporina 2 (AQP2). Las mutaciones del gen AVPR2 (Xq28) son responsables de la diabetes insípida nefrógena ligada al X. Las mutaciones del gen AQP2 (12q13) causan una diabetes insípida nefrógena de transmisión autosómica dominante o recesiva. Las diabetes insípidas nefrógenas hereditarias complejas (acuaréticas y natriuréticas) se observan en los síndromes de Bartter prenatales con hiperprostaglandinuria y en la cistinosis. El diagnóstico genético perinatal y el tratamiento precoz de los niños afectados de diabetes insípida nefrógena hereditaria permiten prevenir y tratar los episodios graves de deshidratación.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Palabras Clave : Diabetes insípida nefrógena ligada al X, Diabetes insípida nefrógena autosómica dominante, Diabetes insípida nefrógena autosómica recesiva, Receptor V2 de la vasopresina, Acuaporinas, Síndrome de Bartter, Invalidación génica
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