La maladie de Hirschsprung est la plus fréquente des étiologies d'occlusion intestinale chez l'enfant. Cette maladie est caractérisée par l'absence de cellules ganglionnaires dans la sous-muqueuse et dans les plexus myentériques du tube digestif à sa partie distale. À côté de la forme classique rectosigmoïdienne (80 % des cas) sont décrites une forme colique totale (10 %), une forme étendue (1 %) et une forme courte rectale (9 %). Cette anomalie se traduit par une dilatation au-dessus de la zone pathologique. Actuellement, les formes sporadiques comme les formes familiales font l'objet d'études génétiques, avec la découverte de trois régions chromosomiques connues pour être liées à la maladie de Hirschsprung. L'expression clinique de cette maladie débute à la naissance avec un syndrome occlusif ou plus tardivement par une constipation opiniâtre du nourrisson. La complication principale est l'entérocolite aiguë qui en fait toute la gravité et peut imposer une dérivation intestinale en urgence. Le diagnostic de la maladie est à la fois clinique, radiologique et surtout anatomopathologique. En effet, c'est la biopsie rectale qui affirme le diagnostic en mettant en évidence l'association d'absence de cellules ganglionnaires et l'hypertrophie des filets nerveux. La prise en charge des enfants atteints de maladie de Hirschsprung a considérablement évolué ces dernières années, la chirurgie en un temps, sans colostomie initiale, devient à la fois le traitement de choix de la maladie de Hirschsprung rectosigmoïdienne, mais aussi de plus en plus souvent de la maladie de Hirschsprung totale.