La dysplasie progressive pseudorhumatoïde est une dysplasie squelettique héréditaire autosomique récessive. Elle est caractérisée par des modifications radiologiques du rachis similaires à la dysplasie spondyloépiphysaire tardive avec un tableau clinique mais, non radiologique, évocateur d'une arthrite juvénile idiopathique. Nous présentons trois cas d'une même famille ayant une dysplasie progressive pseudorhumatoïde.

Une enfant, âgée de quatre ans, est suivie depuis trois ans pour une arthrite juvénile idiopathique dans sa forme polyarticulaire séronégative, évoluant par poussée rémission, sans réponse aux traitements antiinflammatoires. À son admission, elle présentait des arthralgies inflammatoires avec tuméfactions, limitations et déformations articulaires touchant les mains, les poignets, les chevilles et les genoux. Les hanches étaient libres. La vitesse de sédimentation et la protéine C réactive étaient normales. La ponction articulaire du genou montrait un liquide mécanique. Les radiographies standards des mains et des avants pieds ne montraient pas de destruction articulaire. La radiographie du bassin montrait une dysplasie des hanches. Le diagnostic d'arthrite juvénile idiopathique a été reconsidéré. L'enquête familiale a trouvé deux cas similaires: le frère aîné, âgé de 14 ans, présentait un tableau similaire avec absence de syndrome inflammatoire et une dysplasie des hanches et des épiphyses métacarpophalangiennes; l'oncle paternel présentait une raideur rachidienne avec cyphose dorsale et limitation des hanches. Les radiographies montraient des sacro-iliaques normales et une dysplasie des hanches. Le diagnostic retenu était celui d'une dysplasie progressive pseudorhumatoïde avec polyarthropathie.

La dysplasie progressive pseudorhumatoïde est une maladie génétique autosomique récessive avec une anomalie de l'homéostasie du cartilage. Elle constitue un diagnostic différentiel de l'arthrite juvénile idiopathique.