La microsomie hémifaciale ou syndrome oto-mandibulaire s'intègre dans le cadre des dysplasies oto-mandibulaires. Son approche clinique est grandement facilitée par la compréhension préalable du développement normal de l'embryon, meilleur garant d'une prise en charge thérapeutique adaptée. La formation des structures crâniofaciales met en jeu de multiples mécanismes dont nous commençons à appréhender la complexité. L'embryologie classique de la région oto-mandibulaire est rappelée. À la lumière d'une revue de travaux récents de génétique et d'embryologie expérimentale, une approche clinique de la microsomie hémifaciale est envisagée, une mise à jour des hypothèses pathogéniques de la microsomie hémifaciale et de la dysostose mandibulo-faciale est proposée.

Hemifacial microsomia is an otomandibular dysplasia which includes congenital malformations affecting the jaw and ear apparatus. The knowledge of normal embryonic development is a prerequisite for optimal clinical management of those malformations. The development of craniofacial structures is a multi-step process, which involves many developmental events ranging from the migration of neural crest cells from the neural folds of the young neurula embryo to molecular signaling interactions that coordinate outgrowth and patterning of the facial primordia. Our current knowledge of craniofacial development is limited, but the use of animal developmental models will contribute significantly to our understanding of human otomandibular dysplasias. In this review we discuss both the classical and current aspects of otomandibular development. A clinical approach to hemifacial microsomia is proposed. Current pathogenetic hypotheses of hemifacial microsomia and also mandibulofacial dysostosis are reviewed.