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Angio-oedèmes héréditaires et acquis par déficit en C1 inhibiteur - 04/06/07

[98-485-A-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0319(07)41210-9 
J. Laurent a : Médecin-adjoint de l'hôpital Saint-Joseph, Attaché-consultant, M.-T. Guinnepain a : Chef de service, M.-A. Dragon-Durey b : Maître de conférences des Universités, praticien hospitalier, V. Frémeaux-Bacchi b,  : Praticien hospitalier
a Centre d'allergologie clinique, Institut Pasteur, 25-28, rue du Docteur Roux, Paris, France 
b Service d'immunologie biologique, Hôpital européen Georges Pompidou, 20-40, rue Leblanc, 75908 Paris cedex 15, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les déficits en C1 inhibiteur sont à l'origine de manifestations particulières par leur aspect clinique, associant oedèmes sous-cutanés ou sous-muqueux itératifs. La gravité tient à la localisation digestive responsable d'occlusion par obstacle et surtout glottique, mettant en jeu le pronostic vital. Il s'agit d'une maladie rare touchant moins de 500 patients en France. L'incidence est estimée à 1/50 000 et 240 cas sont inscrits sur le Registre français depuis sa création en 1988. Les déficits héréditaires (transmission autosomique dominante) sont liés à une anomalie sur le gène du C1 inhibiteur entraînant un déficit quantitatif ou qualitatif en C1 inhibiteur (hereditary angio-edema [HAE] de type I et II). Plus de 200 anomalies sur le gène du C1 inhibiteur ont été identifiées (mutations faux sens ou non-sens, délétions et insertions) et dans environ 25 % des cas ce sont des formes de novo (sans antécédents familiaux mais transmissibles). Les déficits acquis en C1 inhibiteur sont rares et sont associés le plus fréquemment à un syndrome lymphoprolifératif (type monoclonal gammapathy of undetermined significance, myélome ou lymphome). Ces formes ont pour point commun la perte de fonction du C1 inhibiteur. La moindre suspicion de ce déficit doit conduire au dosage des fractions du complément (CH50, C3, C4, dosage antigénique et fonctionnel du C1 inhibiteur) qui permet d'établir rapidement le diagnostic. Le traitement préventif et curatif repose sur des thérapeutiques spécifiques de mieux en mieux codifiées (danazol, stéroïde anabolisant, et acide tranexanique, antifibrinolytique). Un suivi clinique et biologique régulier est toujours nécessaire pour adapter la posologie du traitement préventif, ce dernier ayant fait considérablement réduire la fréquence des crises. Le C1 inhibiteur, purifié à partir de plasma humain, est disponible (Berinert®) et actuellement utilisée en France chez les patients dont la crise menace le pronostic vital.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Angio-oedème, Œdème angioneurotique, C1 inhibiteur, Complément, Danazol, Syndrome lymphoprolifératif, Urgences

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