Les anomalies chromosomiques représentent la première cause de retard mental d'origine génétique. Les développements technologiques récents permettent l'étude des anomalies quantitatives du génome à un seuil de résolution 50 à 100 fois supérieur à celui du caryotype constitutionnel. Ces méthodes sont regroupées sous le vocable « caryotype moléculaire » et comprennent la technique des puces à ADN ou hybridation génomique comparative sur microréseau d'ADN. Cette revue décrit le principe de la technique de puce à ADN, les différentes plateformes proposées, leurs applications et limites dans le contexte de diagnostic des anomalies chromosomiques constitutionnelles.

Chromosomal aberrations are the first cause of mental impairment and dysmorphism. Rearrangements involving large chromosomal segments can be detected by standard chromosome analysis using GTG-banding, but this technique is not suited for the detection of small chromosome abnormalities. Array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is a method used to detect segmental DNA copy number alterations. Recently, advances in this technology have enabled high-resolution examination for identifying genetic alterations and copy number variations on a genome-wide scale. This review describes the current genomic array platforms and CGH methodologies and highlights their applications for studying constitutional disease.