Le déficit combiné en facteurs V et VIII (F5F8D) de la coagulation est décrit depuis 1954 comme une entité se distinguant des déficits classiques de la coagulation concernant un seul facteur. La description de familles atteintes de ce déficit combiné a permis dans un premier temps de connaître la symptomatologie de cette pathologie, puis de caractériser deux gènes responsables de la diminution simultanée des facteurs V et VIII. La connaissance de ces deux gènes a permis de mettre en évidence une voie de transport intracellulaire des facteurs V et VIII entre le réticulum endoplasmique et l'appareil de Golgi, et donc de mieux appréhender le métabolisme intracellulaire aboutissant à la sécrétion de ces deux facteurs de la coagulation dans la circulation sanguine. Ces connaissances permettent d'envisager de nouvelles cibles thérapeutiques pour réguler la coagulation sanguine en agissant sur la production des facteurs V et VIII.

Combined deficiency of factor (F) V and FVIII (F5F8D) that was first described in 1954 is a coagulation disorder distinct from the other single factor deficiencies. Studies of families with F5F8D have provided important data on clinical symptoms of this disorder and led to identify two different genes involved in the simultaneous decrease of FV and FVIII levels. These studies have also yielded significant insights into the intracellular transport of newly synthesized FV and FVIII from the ER to the Golgi, and thus enhanced our understanding of the two factors biosynthesis. So, molecular mechanisms of FV and FVIII production may constitute new drug targets for the treatment of venous thrombosis.