Le terme de leucodystrophies désigne, en pratique clinique, des affections génétiques diverses dont le point commun est une atteinte de la myéline du système nerveux central. Les progrès des techniques diagnostiques, que ce soit en imagerie, en biochimie ou en génétique ont permis de dénombrer un nombre croissant de leucodystrophies. Bien qu'elles débutent le plus souvent dans l'enfance, la plupart de ces maladies ont des formes cliniques plus insidieuses qui peuvent se révéler à l'âge adulte. Certaines sont accessibles à un traitement et leur diagnostic paraît donc indispensable. La démarche diagnostique doit être guidée par l'examen clinique (neurologique, ophtalmologique et général), l'électromyographie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM), ainsi que par la recherche des causes potentiellement traitables.