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Etiologic yield of single domain developmental delay: A prospective study - 05/09/11

Doi : 10.1067/mpd.2000.109604 
Michael I. Shevell, MD, CM, FRCPC, Annette Majnemer, PhD, Peter Rosenbaum, MD, CM, FRCPC, Michal Abrahamowicz, PhD
Departments of Neurology/Neurosurgery, Pediatrics, Epidemiology and Biostatistics, and School of Physical & Occupational Therapy, McGill University, Montreal, Quebec, Canada; and the Department of Pediatrics, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada 

Abstract

Objective: To determine the etiologic yield in young children with single domain developmental delay (either developmental language disorder or isolated motor delay) after a specialty diagnostic evaluation. Methods: During an 18-month period, all children <5 years of age, who were consecutively referred to pediatric neurology or developmental pediatric clinics at a single tertiary pediatric center, were prospectively enrolled. Etiologic yield was determined after completion of clinical assessments and selected laboratory studies requested by the evaluating physician. Results: Seventy-two children (60 boys) were found to have a developmental language disorder, and 22 children (11 boys) had isolated motor delay, of whom 6 had an associated diagnosis of cerebral palsy. An etiologic diagnosis was rarely made in the children with developmental language disorder (3/72, 4.1%). Laboratory investigations (metabolic, cytogenetic, imaging), aside from audiometry, were uniformly uninformative. In those children with isolated motor delay, an etiology was apparent in more than half (13/22, 59%). Slightly more than half (7/13, 54%) of etiologies identified in this group were potentially preventable. Successful etiologic determination in children with motor delay often had an impact on recurrence risk estimation, medical management, or specific therapy offered (8/13, 62%). The presence of physical findings on initial assessment was found to be highly predictive of successful etiologic determination in children with isolated motor delay (13/17 vs 0/5, P =.002). Conclusion: Etiologic yield differs substantially according to the subgroup of single domain developmental delay. (J Pediatr 2000;137:633-7)

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 Supported by a grant from the Hospital for Sick Children Foundation. Dr Shevell is a Chercheur Boursier Clinicien (Clinical Research Scholar) of the Fonds de recherche en sante de Quebec. Dr Abrahamowicz is a Scientist of the Medical Research Council (Canada).
 Reprint requests: Michael Shevell, MD, Room A-514, Montreal Children’s Hospital, 2300 Tupper St, Montreal, Quebec, H3H 1P3 Canada.


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Vol 137 - N° 5

P. 633-637 - novembre 2000 Retour au numéro
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