Introduction. - La nature de l'amylose avec des dépôts extracellulaires, multifocaux, disséminés ou diffus, explique que la présentation clinique puisse être polymorphe et donc trompeuse, et le diagnostic tardif.

Actualité et points forts. - Cependant, un diagnostic le plus précoce possible est utile, compte tenu des possibilités thérapeutiques actuelles. Certaines présentations cliniques et/ou biologiques peuvent faire évoquer rapidement l'amylose : atteinte neurologique, cardiaque, rénale, cutanée, associée à une gammapathie monoclonale (amylose primaire de type AL) ; maladie inflammatoire prolongée, foyer infectieux traînant, maladie périodique avec protéinurie (amylose secondaire de type AA) ; maladie familiale, avec atteinte cardiaque, neurologique ou oculaire (amylose héréditaire) ; syndrome du canal carpien, douleurs articulaires (amylose des hémodialysés). La biopsie des glandes salivaires accessoires permet le plus souvent l'identification de la maladie en montrant des dépôts amyloïdes.

Perspectives et projets. - L'intérêt pratique d'un diagnostic précoce doit être souligné, compte tenu des possibilités thérapeutiques qui peuvent être actuellement proposées : chimiothérapie et greffe de moelle dans l'amylose de type AL, greffe de foie dans les amyloses héréditaires, avec des indications qui seront précisées dans l'avenir. La biologie moléculaire permettra également, probablement, l'identification de nouvelles formes d'amylose familiale.

Introduction. - The extracellular, multifocal, disseminated or diffuse localization of amyloidosis accounts for the diversity of clinical presentations and late diagnosis.

Current knowledge and key points. - However, early diagnosis is important, as new drugs have been recently introduced. Both clinical picture and biology help guide diagnosis, including either kidney, heart, skin or neurologic involvement associated with monoclonal gammapathy (primary idiopathic amyloidosis AL); underlying inflammatory or infectious disease, familial Mediterranean fever with proteinuria (secondary amyloidosis AA); cardiac, neurologic or ocular involvement (heredofamilial amyloidosis); carpal tunnel syndrome, joint pain (amyloidosis of hemodialysis). Furthermore, amyloid fibrils are identified on salivary gland biopsy.

Future prospects and projects. - Due to the introduction of new specific drugs aimed at curing various amyloidoses, early diagnosis is important. Chemotherapy and hematopoietic stem cell transplantation are promising regarding AL amyloidosis, while liver transplantation has proven remarkably successful in heredofamilial amyloidosis. Progress in molecular biology should allow identification of various forms of familial amyloidosis.