Las talasemias se denominan por la cadena de globina que se sintetiza en cantidad insuficiente: alfatalasemia, betatalasemia. Las alfatalasemias son asintomáticas en la mayoría de los casos; la hemoglobinosis H es una forma intermedia de talasemia, y el síndrome de la eritroblastosis fetal es un estado hemático incompatible con la vida. La betatalasemia heterocigótica (microcitosis, elevación de la hemoglobina A₂) es asintomática. La talasemia mayor, o anemia de Cooley, se detecta en los primeros meses o años de vida. Existe anemia con una concentración de hemoglobina inferior a 8 g/dl. El tratamiento convencional de la talasemia mayor es una combinación de transfusiones regulares, de carácter mensual, con la quelación del hierro mediante desferrioxamina a dosis de 40 mg/kg/día. El objetivo del tratamiento quelante es mantener la ferritina sérica en valores inferiores a 500 ng/ml. La esplenectomía resulta necesaria cuando se detecta la presencia de hiperesplenismo. Las complicaciones del tratamiento convencional son las asociadas a la transfusión sanguínea: sobrecarga de hierro, contaminación por microorganismos transmisibles y aloinmunización. El pronóstico de la talasemia mayor depende de la calidad del tratamiento: muerte en los primeros años de vida si no se instaura tratamiento, esperanza de vida de 30-50 años en los enfermos que reciben transfusiones y desferrioxamina. Cuando existe un donante de la familia, se puede plantear el alotrasplante medular si la sobrecarga de hierro es moderada y el estado hepático es bueno. La detección de los heterocigotos y el consejo genético, que incluye el diagnóstico prenatal, constituyen aspectos importantes de la lucha contra la talasemia.