Les leucémies congénitales peuvent s’accompagner de localisations cutanées spécifiques. Parmi ces leucémies cutanées congénitales (LCC), il existe une variété extrêmement rare, dite « aleucémique », c’est-à-dire sans blastose médullaire ni sanguine, qui n’a été décrite qu’à sept reprises dans la littérature. Son évolution est variable, posant la question de la nécessité ou non d’un traitement agressif par polychimiothérapie. Nous rapportons un cas de LCC aleucémique dont l’évolution a été spontanément favorable, et le comparons aux autres cas de la littérature.

Un nourrisson de sexe masculin était né avec des lésions cutanées nodulaires diffuses de couleur rouge violacé, réalisant le syndrome du « blueberry muffin baby ». L’hémogramme et l’examen médullaire ne trouvaient pas de blastes. Le caryotype était normal. La biopsie cutanée concluait à une leucémie aiguë myéloïde de type 5. L’abstention thérapeutique n’empêchait pas une évolution favorable. L’enfant était en bonne santé à l’âge d’un an.

Il s’agit à notre connaissance de la huitième observation publiée de LC aleucémique. Trois enfants sont morts, dont deux par acutisation de la leucémie. Le pronostic semble très fortement dépendant de la présence ou non d’un réarrangement de gènes – 11q23. Si celui-ci est présent, le risque d’acutisation est important et une polychimiothérapie semble nécessaire. En l’absence de réarrangement de gène péjoratif, comme notre cas l’illustre une nouvelle fois, l’abstention thérapeutique paraît possible, voire recommandée.

Aleukaemic leukaemia – without blasts in the blood or the bone marrow – with isolated cutaneous manifestations has been very rarely reported since only seven patients have been described to date. The prognosis is variable, and the indications for an aggressive treatment such as polychemotherapy are currently unclear. We report a case of spontaneously remitting aleukaemic leukaemia in a newborn child and compare it with other cases in the literature.

A male newborn presented diffuse, violaceous skin nodules reminiscent of the so-called “blueberry muffin syndrome” present since birth. Blood and marrow examinations did not show any blasts and karyotype was normal. Biopsy of a nodule established the diagnosis of acute myeloid leukaemia type 5. The course was spontaneously favourable despite the absence of specific therapy and the boy was asymptomatic after one year of follow-up.

Of the eight reported infants (including ours), three died, including two through acute transformation of the leukaemia. The prognosis seems to be highly dependent on cytogenetic features with the 11q23 rearrangement being at higher risk of acute transformation, prompting recourse to aggressive chemotherapy. Our case further illustrates the favourable prognostic value of a normal karyotype, a situation in which therapeutic abstention seems possible, and is even recommended.