Lipidoses (I). Adrénoleucodystrophie - 01/01/06
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Résumé |
L'adrénoleucodystrophie (ALD), maladie liée à l'X, est caractérisée par une destruction des gaines myéliniques et des glandes surrénales. Plusieurs formes sont à séparer : la forme cérébrale de l'enfant, la forme cérébrale de l'adolescent, l'adrénomyéloneuropathie, forme de l'adulte, la forme cérébrale de l'adulte, des cas de maladies d'Addison isolés, une forme asymptomatique. La maladie est due à une accumulation d'acides gras à très longue chaîne dans les tissus. Elle est causée par une mutation du gène ABCD1 (bras long du chromosome 28). Le traitement repose sur un régime (huile de Lorenzo) et une éventuelle transplantation de la moelle osseuse. La thérapie génique est à prévoir.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Adrénoleucodystrophie, Maladie d'Addison, Adrénoleucomyélopathie, Acides gras à très longue chaîne, Maladie liée à l'X, Huile de Lorenzo (régime), Transplantation de moelle osseuse
Plan
- Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
- P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac
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