Les déficits immunitaires héréditaires classiques sont responsables d'une prédisposition infectieuse large et multiple. Cependant, depuis une dizaine d'année, des infections sévères pédiatriques qui étaient considérées comme idiopathiques ont trouvé une explication génétique. Plusieurs défauts génétiques responsables d'une prédisposition infectieuse spécifique à un type de pathogène chez des individus ne présentant pas d'autre susceptibilité ont été identifiés. Ces enfants présentent un nouveau type de déficit immunitaire héréditaire caractérisé par des infections sévères (et/ou récurrentes) à une famille de microorganismes, par opposition aux enfants avec déficits immunitaires classiques.

The classic primary immunodeficiencies confer predisposition to multiple infectious diseases. However since ten years severe pediatric infections which were idiopathic have now molecular explanation. Indeed, defects in several genes confer a predisposition to infection with specific pathogenes in otherwise healthy individuals. These children present a new kind of hereditary immunodeficiency with severe and/or recurrent infections caused by only one microorganisms family, in opposition of others patients with “classic” primary immunodeficiency.