Le rétinoblastome est la tumeur maligne intra-oculaire la plus fréquente de l'enfant. Son incidence est de 1/15 000 naissances. Soixante pour cent des cas de rétinoblastome sont unilatéraux avec un âge médian au moment du diagnostic de 2 ans, la plupart étant des formes non héréditaires. Le rétinoblastome est bilatéral dans 40 % des cas, avec un âge médian de survenue au moment du diagnostic de 1 an. Toutes les formes bilatérales et unilatérales multifocales sont héréditaires. Le rétinoblastome héréditaire constitue un syndrome de prédisposition génétique au cancer : un sujet porteur d'une mutation constitutionnelle du gène RB1 présente un risque supérieur à 90 % de développer un rétinoblastome et est par ailleurs exposé au risque de tumeur secondaire. Les 2 symptômes les plus fréquemment rencontrés sont la leucocorie et le strabisme. L'examen du fond d'oeil permet le diagnostic, l'échographie, le scanner et l'IRM pouvant y contribuer. La prise en charge des patients doit prendre en compte divers facteurs : le risque visuel, la possible nature héréditaire de l'affection et le risque vital. Une énucléation est souvent nécessaire en cas de forme unilatérale, un traitement adjuvant étant indiqué en fonction des facteurs de risques histologiques. Un traitement conservateur pour au moins 1 oeil est possible dans la plupart des formes bilatérales : thermochimiothérapie, cryothérapie, disque d'iode. Les indications de radiothérapie externe sont maintenant limitées aux grosses tumeurs avec essaimage vitréen en raison des effets tardifs, dont le risque de sarcomes secondaires. Un suivi à long terme et une information précoce des patients et de leur famille concernant les risques de transmission et de tumeurs secondaires sont nécessaires.

Retinoblastoma is the most frequent eye tumor in children, with an incidence of 1/15 000 births. Sixty per cent are unilateral: the median age at diagnosis is 2 years and most of these forms are not hereditary. Retinoblastoma is bilateral in 40%: the median age at diagnosis is 1 year. All bilateral and multifocal unilateral forms are hereditary. Hereditary retinoblastoma constitutes a cancer predisposition syndrome: a subject carrying a constitutional RB1 gene mutation has a greater than 90% risk of developing retinoblastoma, but is also at increased risk of developing secondary cancers. The 2 most frequent revealing symptoms are leucocoria and strabismus. Diagnosis is made by fundoscopy. US, MRI, CT scans may contribute to diagnosis. Management of patients with retinoblastoma must take into account the various aspects of the disease: the visual risk, the possibly hereditary nature of the disease and the life-threatening risk. Enucleation is still often necessary in unilateral disease; adjuvant treatment is decided according to the histological risk factors. Conservative treatment of at least 1 eye is possible in most of the bilateral cases: laser alone or combined with chemotherapy, cryotherapy and brachytherapy. The indication for external beam radiotherapy should be restricted to large ocular tumors and diffuse vitreous seeding because of the risk of late effects, including secondary sarcoma. Long-term follow-up and early information to retinoblastoma patients regarding the risk of second primary tumors and transmission is actually important.