Le déficit congénital en facteur XIII de la coagulation est une affection rare de l'hémostase à transmission autosomique récessive, s'exprimant à l'état homozygote par un taux de facteur XIII plasmatique inférieur à 1 % et l'apparition d'hémorragie dès le jeune âge. Nous rapportons une étude de dix patients atteints de déficit congénital en facteur XIII appartenant à sept familles du sud tunisien, sept sont de sexe féminin. Tous les patients ont présenté un saignement ombilical. Deux patients ont eu un saignement intracrânien. Le bilan d'hémostase standard est normal. L'activité du facteur XIII est inférieure à 1 % chez tous les patients. Les dosages du facteur XIII ont conclu à un déficit portant uniquement sur la sous-unité A chez les dix patients, les faisant classer en type II. En dehors du contexte hémorragique, cinq patients reçoivent des transfusions prophylactiques régulières en plasma frais congelé.

Factor XIII deficiency is a rare autosomal recessive congenital disorder of haemostasis characterised by a plasmatic factor XIII level less than 1% in homozygote and bleeding as of the youth. We report a study about ten patients with congenital factor XIII deficiency from seven south-Tunisian families, there are seven females. Umbilical bleeding was common and only two patients had intracranial bleeding. The standard screening tests are normal. Factor XIII activity was less than 1% in all patients. A sub-unit A deficit was detected for the ten patients. Out hemorrhagic context, five patients receive regular prophylactic transfusion with fresh frozen plasma.