Les hémochromatoses héréditaires sont des maladies par surcharge en fer aboutissant à l'accumulation toxique de fer dans les tissus parenchymateux (le foie essentiellement) et caractérisées biologiquement par une élévation du fer sérique, de la saturation de la transferrine et d'une hyperferritinémie. Depuis la découverte du premier gène impliqué dans l'hémochromatose en 1996, des progrès considérables ont été réalisés dans la compréhension du métabolisme du fer et de sa physiopathologie. Ses découvertes ont amené à modifier notre vision de l'hémochromatose héréditaire, maladie héréditaire fréquente dans la population d'origine caucasienne. Une nouvelle classification de cette pathologie a été élaborée. On distingue désormais l'hémochromatose classique (HFE1) par mutations sur le gène HFE, l'hémochromatose juvénile (HFE2) par mutations sur le gène HAMP (appelé aussi hepcidine) ou sur le gène hémojuvénile, l'hémochromatose HFE3 par mutations sur le gène TfR2 (récepteur de la transferrine 2), l'hémochromatose HFE4 par mutations sur le gène ferroportine. En dehors de cette dernière de transmission autosomique dominante, les autres formes d'hémochromatose sont de transmission récessive autosomique. Récemment, des formes digéniques ont été décrites compliquant la description de cette maladie. Cette nouvelle classification et une meilleure compréhension de la physiopathologie ont modifié la stratégie de dépistage et de diagnostic de l'hémochromatose héréditaire.

Genetic hemochromatosis is a metabolic disease leading to iron toxic accumulation in parenchymal cells (mainly liver), a raised serum transferrin saturation and ferritin concentration. Since discovery of the first gene HFE involved in the disease in 1996, elucidation of the molecular pathways of iron transports through cells and its control has made an important breakthrough. Hereditary hemochromatosis, a common genetic defect in the Caucasian population, is classified in four types, HFE1 associated with mutations in the HFE gene, HFE2 (juvenile hemochromatosis) associated with mutations in the HAMP (hepcidin) or in the hemojuvelin genes, HFE3 associated with the TfR2 gene and HFE4 associated with the ferroportin gene. Except HFE4, which is autosomal dominant, the other types of hemochromatosis are autosomal recessive. Digenic forms have also been described. This new classification and a better understanding of the physiopathology of hemochromatosis have modified general strategy in the screening and diagnosis of the disease.