Canali ionici voltaggio-dipendenti e malattie neuromuscolari - 01/01/06
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I canali ionici voltaggio-dipendenti sono proteine transmembraniche che conferiscono alle cellule muscolari e nervose la proprietà di eccitabilità. Molte malattie sono associate a disfunzioni genetiche o acquisite di questi canali. La nosologia attuale evolve verso un rimaneggiamento della classificazione a partire dal genotipo dei pazienti e dalla fisiopatologia di queste malattie. Il primo modello di canalopatia in neurologia è stato quello muscolare. La paralisi periodica diskaliemica, varie sindromi miotoniche non distrofiche, l'ipertermia maligna e alcune miopatie sono entità genetiche ben descritte il cui trattamento si articola ora su reti specialistiche. Sono state anche identificate patologie neuronali. La neuromiotonia, le atassie episodiche, un numero crescente di sindromi epilettiche e l'emicrania emiplegica familiare fanno parte di questo gruppo. In numerose malattie neurologiche infine, in particolare in quelle autoimmuni e neurodegenerative, è noto un ruolo fisiopatologico di alcuni canali ionici che potrebbero in futuro diventare bersagli terapeutici. Le canalopatie rappresentano inoltre un modello di studio inedito del funzionamento normale e patologico del sistema nervoso e muscolare, come dimostrato da numerose nuove pubblicazioni sull'argomento.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Parole chiave : Canalopatia, Miotonia, Paramiotonia, Neuromiotonia, Paralisi periodica, Epilessia, Atassia, Ipertermia maligna, Emicrania
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